Tra le malattie renali dei bambini, la sindrome emolitico-uremica o Seu è certamente una delle più temute, nonostante la sua rarità.
Può causare una grave insufficienza renale ed è caratterizzata da livelli anormalmente bassi di attività renale, con conseguente insufficienza renale acuta; anemia dovuta alla presenza di piastrine ridotte.
Nella maggior parte dei casi, i sintomi sonoo causati da una complicazione legata all’infezione di alcuni ceppi di batteri Escherichia coli.
Tuttavia, esistono anche forme genetiche della patologia, che possono essere trasmesse dai genitori alla prole o comparire spontaneamente in un individuo.
Perché la Seu è così temuta nei bambini
La Seu è la diagnosi più frequente di insufficienza renale acuta nei bambini, in particolare durante l’età pediatrica.
Le complicanze neurologiche della sepsi possono interessare il 25-30% dei pazienti. Il 3-5% può morire nella fase acuta e una percentuale simile svilupperà anche un’insufficienza renale.
I batteri Escherichia coli, chiamati ceppi VTEC, possono far sviluppare il quadro da animali, soprattutto bovini.
I ruminanti possono essere portatori asintomatici di questi batteri e, pertanto, l’infezione per l’uomo può avvenire attraverso l’ingestione di cibo o acqua contaminati o anche attraverso il contatto diretto con gli animali.
Gli alimenti più a rischio di contaminazione sono la carne cruda o poco cotta, il latte non pastorizzato e i formaggi da esso derivati.
I ceppi virulenti di E. coli possono essere trasmessi attraverso qualsiasi alimento contaminato, compresi frutta e verdura o succhi di frutta preparati con essi. Un’altra via è la trasmissione oro-fecale da persona a persona, per cui i casi possono verificarsi nella stessa famiglia o nella stessa scuola materna.
Come si manifesta la Seu
Diversi fattori contribuiscono alla gravità del problema.
In genere, il quadro compare entro una settimana dal contatto pericoloso, con un periodo di incubazione medio di 3-4 giorni. Tuttavia, anche la virulenza e l’età sono fattori di questa equazione: un bambino sano può sviluppare i sintomi prima di uno anziano o immunocompromesso.
Quasi sempre, i primi segni di infezione comprendono diarrea sanguinolenta, forti dolori allo stomaco e vomito. Sebbene la febbre sia spesso associata a malattie gravi come questa, raramente supera i 38 gradi in questi casi.
In alcuni casi si possono manifestare disturbi neurologici, tra cui sonnolenza, confusione, strabismo e persino convulsioni (nel 20-30% dei casi).
Se il corpo di una persona riesce a eliminare la tossina da solo, è probabile che la guarigione avvenga in pochi giorni. Tuttavia, se la tossina entra nel flusso sanguigno e causa sintomi più complessi in altre parti del corpo, il trattamento richiede più tempo.
Non solo origine infettiva
Nella maggior parte dei casi, la malattia è di origine infettiva; tuttavia, a volte può avere una causa genetica. Un difetto può essere trasmesso al bambino dai genitori, ma può anche manifestarsi alla nascita.
Grazie alla ricerca condotta presso l’Istituto Mario Negri, finanziata da Telethon, gli scienziati sono riusciti a identificare un difetto genetico in più della metà dei pazienti affetti.
IIl difetto colpisce pazienti diversi in modi diversi, ma coinvolge sempre il cosiddetto “sistema del complemento”, un gruppo di proteine coinvolte nella difesa dell’organismo contro l’aggressione batterica: in questi bambini il sistema “impazzisce” e attacca le cellule dell’organismo, in particolare quelle del rene.
Il risultato più importante di questa ricerca è lo sviluppo di un trattamento specifico per quella malattia.
È ora disponibile un farmaco che blocca l’attivazione del sistema del complemento nelle persone affette da Seu, prevenendo così il danno renale. Alcuni bambini sono già stati trattati con successo.
Come si previene la Seu
L’infezione umana si verifica quando si mangia o si beve qualcosa che contiene il virus o si entra in contatto con animali infetti.
La sindrome emolitico-uremica può essere evitata seguendo alcune regole igieniche di base: evitare di mangiare carne cruda o poco cotta e latte crudo (non pastorizzato) e, in caso, fatelo bollire. Dopo aver toccato animali da allevamento o animali domestici, lavarsi accuratamente le mani.